MTHFRとは｜C677T・A1298Cという表記の読み方

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葉酸のことを調べていたり、遺伝子検査の案内を読んだりしていて、「MTHFR」というアルファベットに出会ったことはありませんか？読み方はエムティーエイチエフアールです。説明もなく4文字だけが書かれていると、自分の体に関係があるのか、気になってしまいますよね。

そこで、今回はMTHFRという名前についてお伝えしていきます。

この記事では、MTHFRが何の名前なのかと、遺伝子検査の結果に出てくる「C677T」「CC・CT・TT」という書き方の意味を知ることができます。

MTHFRは、葉酸を使える形に変える酵素の名前
葉酸は、そのままでは働けない
MTHFRのC677Tは、677番目の文字の置き換わり
TT型で報告されている、血液の値の傾向
もうひとつの多型、A1298C
遺伝子の型は、ホモシステインの値と並べて見る
出典（2026年10月確認）

MTHFRは、葉酸を使える形に変える酵素の名前

まず、そもそも酵素と遺伝子って何？というお話をしていきます。

私たちの体の中では、食べた物を別の物に作り変える仕事が、休まず行われています。この仕事を受け持っているのが「酵素」と呼ばれるたんぱく質です。そして、それぞれの酵素をどう作るかが書かれているのが「遺伝子」です。人は同じ遺伝子を、父と母から1つずつ受け継いで、2つ持っています。

MTHFRは、葉酸（ビタミンB群の1つ）を体が使える形に変える酵素の名前です。この酵素の作り方が書かれた遺伝子にも、同じMTHFRという名前が付いています。遺伝子検査の結果に出てくるMTHFRは、こちらの遺伝子のほうです。

この遺伝子には生まれつきの個人差があり、酵素の働きが落ちやすい遺伝子の型を持つ人も、珍しくはありません。なお、遺伝子の型によって、とる葉酸の量の目安は変わりません。

葉酸は、そのままでは働けない

食べ物やサプリメントから入った葉酸は、入った時点では使える形になっていません。体の中でいくつかの段階を経て、最終的に5-メチルテトラヒドロ葉酸（5-MTHF。体がそのまま使える形の葉酸）に変わります。ここまで変わって、はじめて体の中で働けるようになります。

MTHFRが受け持っているのは、その最後の一段です。5-MTHFの1つ手前の形（5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸）を、5-MTHFに変えています。もし、この酵素が働かなければ、葉酸は手前の形のまま止まってしまいます。

では、5-MTHFは体の中で何をしているのでしょうか。5-MTHFは、メチル基という小さな部品を、ホモシステインというアミノ酸に渡しています。部品を受け取ったホモシステインはメチオニンという別のアミノ酸に戻り、また体の中で使われます。もし、部品を渡す相手がいなければ、ホモシステインは行き場を失って溜まっていきます。

つまりMTHFRは、葉酸の使われ方と、ホモシステインの量の両方に関わる位置にいる酵素です。

MTHFRのC677Tは、677番目の文字の置き換わり

遺伝子検査の結果によく出てくるのが「C677T」という書き方です。遺伝子は、C（シトシン）やT（チミン）などの「塩基」という物質が、文字のように長く並んでできています。C677Tは、MTHFRの遺伝子の677番目の塩基が、通常のCではなく、Tに置き換わっている違いを指します。

人は同じ遺伝子を2つ持っているので、677番目の塩基の組み合わせは、次の3通りになります。

CC — 置き換わりなし
CT — 片方だけ置き換わり
TT — 両方とも置き換わり

結果に「CC」「CT」「TT」とあれば、それはこの組み合わせのどれに当たるかを示しています。この記事では、この組み合わせを「遺伝子の型」と呼びます。また、C677Tのように多くの人に見られる遺伝子の違いのことを、専門の言葉で「多型」と呼びます。

日本人での割合には報告があります。不妊治療のクリニックを受診した日本人女性205人を調べた研究（2021年）では、CC型35.1%、CT型48.8%、TT型16.1%でした。

TT型は、およそ6〜7人に1人です。CT型まで含めると、6割前後の人が、どちらかの遺伝子に置き換わりを持っていることになります。

TT型で報告されている、血液の値の傾向

差が出ているのは、血液の葉酸とホモシステインの値です。

この研究では、TT型の人はCC型・CT型に比べて血清の葉酸値が有意に低く、ホモシステイン値が有意に高いという結果が出ています。この研究は、葉酸7.0ng/mL未満、またはホモシステイン13.5nmol/mLより高い状態を、補充の対象にする線として使っています。

酵素の働きが落ちると、葉酸を使える形に変える速さも落ちます。使える形の葉酸が減れば、ホモシステインに渡す部品（メチル基）も減ります。研究で報告されている数字は、この体のしくみと同じ向きになっています。

ただし、ここは間違えやすいところです。これは集団を比べたときの傾向であって、TT型の人が全員そうなるわけではありません。遺伝子の型だけで、一人ひとりの体の状態が決まるとは言えません。

もうひとつの多型、A1298C

MTHFRの遺伝子には、C677Tのほかにも個人差があります。よく一緒に話題になるのがA1298Cです。

A1298Cは、1298番目の塩基がA（アデニン）からCに置き換わっている違いです。これによって、酵素を作っているアミノ酸の1つがグルタミン酸からアラニンに変わり、酵素の働きが下がるとされています。どれくらいの人が持っているかは人種によって差があり、日本人で数が目立つのはC677Tのほうです。

遺伝子の型は、ホモシステインの値と並べて見る

遺伝子の型が分かったあとにやることは、1つです。遺伝子の型と、いまの血液のホモシステインの値を、並べて見ることです。

遺伝子の型は一生変わりませんが、血液の値は、そのときの体の状態で変わります。変わらない型が先に分かっていれば、値が動いたときに「生まれつきのせいか、いまの暮らしのせいか」で迷わずに済みます。逆に言うと、型だけを知っても、いまの体の状態は分かりません。

血液の葉酸・ビタミンB12・ホモシステインは、医療機関の血液検査で測る項目です。

一方、遺伝子の型は、すでに受けた遺伝子検査の結果に書かれていなければ、体の様子から知ることはできません。もちろん、型を知らないままでも、葉酸のとり方の目安は国が示しているので困ることはありません。しかし、MTHFRという名前を一度見てしまうと、自分がCC・CT・TTのどれなのかは気になるもの。そこで、今回ご紹介するのが、ハーセリーズの「DNA YOSAN 葉酸代謝遺伝子検査キット」です。

これは、MTHFRのC677Tについて、自分がCC型・CT型・TT型のどれに当たるかを知ることができる検査です。結果はWebのレポートで見ることができ、遺伝子の型ごとの特徴や、葉酸・ビタミンB6・ビタミンB12を多く含む食べ物の一覧なども載っています。

やり方は、まずキットを申し込みます。キットが届いたら、水でうがいをしてから、付いている綿棒でほほの内側をこすります。そのあと、同封の申込書兼同意書に記入して、綿棒と一緒に送り返します。結果は、送ったキットが届いてから約15営業日で、Webのレポートで見られるようになります。

なお、送った検体は、名前や住所などを外した形にしてから調べられます。この検査や病気のことで不安が出てきたときは、提供元に申し出ると、遺伝カウンセリングを受けることもできるので安心です。

DNA YOSAN 葉酸代謝遺伝子検査キット（MTHFRのC677Tを調べる遺伝子検査・Webレポート）

料金: 6,127円（税込・送料無料。2026年10月25日確認）

MTHFRという名前を見て、自分の遺伝子の型が気になっている方は、一度確かめてみてはいかがでしょうか？口の中の粘膜を送る葉酸代謝遺伝子検査が見るのはC677T（rs1801133）の1か所だけで、上に書いたA1298Cは含まれません。型は生まれつきのもので動かないので、測り直しは要りません。型が分かったあとに、もし葉酸の量を大きく変えたくなったときは、その前に医療機関でお医者さんに相談してください。

この検査は、遺伝的な体質を調べるもので、病気があるかどうかを診断するものとは異なります。もし、いま体に気になる様子があるときは、検査の結果を待たずに、医療機関でお医者さんに診てもらってください。

今日できることが1つあります。去年の健診の結果表を出して、葉酸とホモシステインの項目があるかどうかを見てみましょう。無ければ、いまの体の状態のほうは、まだ一度も測っていないことになります。型より先に、そちらが空いています。

血液のホモシステインが何を示す項目かは、ホモシステインとはでも説明していますので、ぜひご覧ください。

どこで申し込むか、結果に何が返ってくるか、送った検体はどう扱われるかは、MTHFR検査はどこで受ける？にまとめています。