MTHFRの変異と多型は何が違う？｜「異常」と書かれていたときの見方

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葉酸についての記事や遺伝子検査の説明を読んでいて、「MTHFR遺伝子の変異」「葉酸代謝の遺伝子に異常がある人は」といった言葉に出会い、どきっとしたことはありませんか？「変異」や「異常」と書かれていると、何か病気につながるのではないかと、気になってしまいますよね。

そこで、今回はMTHFRの「変異」と「多型」の違いについてお伝えしていきます。

この記事では、遺伝子の「変異」と「多型」という言葉の意味と、結果や記事に「異常」と書かれていたときに、何を読み取ればよいのかを知ることができます。

遺伝子の文字の並びは、人によって少しずつ違う
「多型」は、100人に1人より多くの人が持つ違い
「MTHFRの変異」と書かれる違いは、多型に当たる
まれな病気の原因になる違いとは、別の物
結果に「異常」と書かれていたら、どう読む？
自分の型は、体の様子や健診からは分からない
昨日の食事で、葉酸の多い野菜や豆に印を付ける
出典（2026年11月3日確認）

遺伝子の文字の並びは、人によって少しずつ違う

私たちの体を作るたんぱく質の作り方は、DNAという物質に書かれています。DNAは、A・T・G・Cの4種類の「塩基」という物質が、文字のように長く並んでできています。この文字の並びのうち、1つのたんぱく質の作り方が書かれたひとまとまりが「遺伝子」です。

この文字の並びは、人によって少しずつ違います。ある場所の1文字がCの人もいれば、Tの人もいる、という違いです。人は同じ遺伝子を、父と母から1つずつ受け継いで2つ持っているので、その場所の組み合わせも人によって分かれます。

遺伝子の違いが体にどう関わるかは、違いによってさまざまです。害のない違いもあれば、作られるたんぱく質の働きが変わる違いもあり、病気の原因になる違いもあります。

「多型」は、100人に1人より多くの人が持つ違い

遺伝子の違いを呼ぶ言葉として、これまで使われてきたのが「変異」と「多型」です。

米国臨床遺伝・ゲノム学会と米国分子病理学会がまとめた、遺伝子の違いの読み方の指針（2015年）では、変異は「DNAの並びの、元に戻らない変化」、多型は「集団の中で1%を超える割合で見られる違い」と説明されています。

ですので、多型は「100人に1人より多くの人が持っている、珍しくない違い」と言いかえることができます。

ただし、同じ指針では、この2つの言葉は混乱のもとになりやすいとも書かれています。「変異」と聞くと病気の原因だと、「多型」と聞くと害のない物だと、思い込まれやすいからです。そのため、この指針では、どちらも「バリアント（違い）」と呼び、そのうえで「病気の原因になる」から「害がない」までの5段階のどれに当たるかを添えて呼ぶことをすすめています。

つまり、「変異」という言葉が使われていても、それだけで病気の原因だということにはなりません。その違いが、どのくらいの人が持っていて、体にどんな影響があると分かっているのかを見ることが大事なのです。

「MTHFRの変異」と書かれる違いは、多型に当たる

MTHFRは、葉酸（ビタミンB群の1つ）を、体がそのまま使える形（5-メチルテトラヒドロ葉酸）に変える酵素と、その作り方が書かれた遺伝子の名前です。酵素とは、体の中で物質を別の物に変える働きをする、たんぱく質のことです。葉酸が使える形に変わるまでには、いくつかの段階があり、MTHFRはその最後の段階を受け持っています。

ネットの記事などで「MTHFRの変異」と書かれることがある違いの1つに、C677Tという場所の違いがあります。郵送の遺伝子検査で調べられているのも、この違いです。C677Tは、MTHFRの遺伝子の677番目の文字が、CではなくTになっている違いです。

米国国立医学図書館の遺伝子の解説（MedlinePlus Genetics）では、この違いを持つと、熱に弱く、温度が高いと働きが落ちやすい酵素が作られると説明されています。同じ解説では、2つの遺伝子の両方にこの違いを持つ人（TT型）は、北米の白人で10〜15%、中南米系の人で約25%いると見積もられています。

日本人でも、不妊治療のクリニックを受診した日本人女性205人を調べた研究（2021年）で、TT型は16.1%でした。CT型（片方だけに持つ型）まで含めると、この研究では半分を超える人が、どちらかの遺伝子にこの違いを持っていたことになります。

このように、C677Tは、多くの人が持っている「多型」に当たります。

まれな病気の原因になる違いとは、別の物

MTHFRの遺伝子には、C677Tとは別の違いもあります。MedlinePlus Genetics では、まれな病気の人のMTHFRの遺伝子から、少なくとも40の違いが見つかったと説明されています。

こうした違いと、C677Tは、同じ遺伝子の中にあっても別の物です。C677Tを持っていることは、それだけで病気があることを示すものではありません。

ですので、ネットの記事で「MTHFRの変異」という言葉を見たときは、それがC677Tのような多くの人が持つ多型の話なのか、まれな病気の話なのかを、分けて読むようにしましょう。病気があるかどうかは、遺伝子の名前だけでは決められず、医療機関でお医者さんが調べて判断します。

結果に「異常」と書かれていたら、どう読む？

もし、遺伝子検査の結果やネットの記事で、CT型やTT型が「異常」「変異あり」と書かれていても、それは多くの人が持つ多型のどれに当たるかを示しているもので、それだけで病気があるという知らせではありません。

もちろん、C677Tが体にまったく関係しないわけではありません。先ほどの日本人女性205人の研究では、集団で比べると、TT型の人は、CC型（どちらの遺伝子にもこの違いを持たない型）やCT型の人より、血液の葉酸の値が低めで、ホモシステインというアミノ酸の値が高めだったという報告があります。しかし、これは集団の傾向で、TT型の人が全員そうなるわけではありません。

また、国の「日本人の食事摂取基準（2025年版）」では、18歳以上の葉酸の推奨量は、男女ともに1日240μgです。この値は、遺伝子の型で分けられてはいません。なお、妊娠を計画している女性と妊娠初期の女性は、食事に加えて、食事以外から1日400μgの葉酸をとることがすすめられています。この400μgも、遺伝子の型で分けられてはいません。

遺伝子の型は生まれつきで、一生変わりません。一方で、いまの体の葉酸が足りているかどうかは、そのときの食事や体の状態で変わり、医療機関の血液検査で見る物です。結果の「異常」の文字は、いまの体の状態を表すものとは異なります。自分の型と、いまの体の状態は、分けて考えてみましょう。もし、いまの体の葉酸やホモシステインの値が気になるときは、かかりつけのお医者さんに、血液検査で測れるかを相談してみてください。

自分の型は、体の様子や健診からは分からない

「変異」と「多型」の違いは、ここまでの話でおおよそ分かります。しかし、言葉の意味が分かっても、自分がCC型・CT型・TT型のどれに当たるのかは、気になったままになってしまうもの。遺伝子の型は、体の様子や、ふだんの健診の結果からは分からないからです。そこで、今回ご紹介するのが、ハーセリーズの「DNA YOSAN 葉酸代謝遺伝子検査キット」です。

この検査では、MTHFRのC677T（場所の番号はrs1801133）について、自分がCC型・CT型・TT型のどれに当たるのかを知ることができます。調べるのはC677Tで、別の場所の多型であるA1298Cは、調べる所に入っていません。結果のWebのレポートでは、遺伝子の型ごとの特徴や、葉酸・ビタミンB6・ビタミンB12を多く含む食べ物の一覧も見ることができます。

申し込むと、専用の綿棒の入った検査キットが届きます。水で2〜3回うがいをしてから、付属の綿棒で左右のほほの内側をそれぞれ10回ほどこすり、記入した申込書と一緒に送り返します。飲んだり食べたりしたあとは、30分以上たってから採るよう案内されています。結果は、送り返した綿棒が届いてから約15営業日で、Webのレポートで見られるようになります。

なお、送り返した綿棒は、名前や住所などの個人を特定できる情報を除いた形にしてから調べられます。検査や病気のことで不安が出てきたときは、ハーセリーズに申し出ると、臨床遺伝専門医（遺伝のことにくわしいお医者さん）などの紹介を受けて、遺伝カウンセリング（遺伝のことを専門家に相談できる場）を受けることもできるので安心です。

「異常」の文字を見て、自分のMTHFRの型が気になっている方は、DNA YOSAN 葉酸代謝遺伝子検査キットで、一度確かめてみてはいかがでしょうか？もし、型を知ったあとに、サプリメントなどで葉酸の量を大きく変えたくなったときは、その前に医療機関でお医者さんに相談してください。

DNA YOSAN 葉酸代謝遺伝子検査キット（Webレポート版）（MTHFRのC677Tの遺伝子の型を調べる郵送の検査）

料金: 6,127円（税込・送料無料。2026年11月3日確認）

DNA YOSAN 葉酸代謝遺伝子検査キットの公式サイトで詳しく見る

この検査は、遺伝的な体質を見るためのもので、病気があるかどうかを診断するものではありません。未成年の方が受ける場合は、本人の意思の確認と、親権者の同意が必要です。もし、いま体に気になる様子があるときは、検査の結果を待たずに、医療機関でお医者さんに診てもらってください。

昨日の食事で、葉酸の多い野菜や豆に印を付ける

遺伝子の型がどれであっても、葉酸を食事からとることに変わりはありません。まずは、ふだんの食事に、葉酸を多く含む食べ物が入っているかを見てみましょう。

長寿科学振興財団の解説では、葉酸を多く含む食べ物として、ほうれん草やブロッコリーなどの野菜、レバー、のり、納豆などの豆類が挙げられています。

例えば、私のある日の夕食は、ごはん・納豆・肉団子春雨スープでした。この中で、葉酸を多く含む食べ物の一覧に載っているのは納豆で、100gあたり120μgの葉酸が含まれています。

同じように、昨日の1日の食事を書き出して、葉酸を多く含む野菜や豆類がどの食事に入っていたかに印を付けてみましょう。細かいグラム数を数える必要はありません。もし、印が1つも付かなかったときは、上の野菜や豆類の中から食べ慣れている物を1つ選んで、次の食事に足してみましょう。

MTHFRという名前そのものや、C677TやCC・CT・TTの読み方、もう1つの多型のA1298Cについては、MTHFRとはの記事で順にお伝えしています。血液のホモシステインが何を示す項目かは、ホモシステインとはの記事で説明しています。また、MTHFRの遺伝子の型を病院で調べるか郵送で調べるかを比べたい方は、MTHFR検査はどこで受ける？の記事でも説明していますので、ぜひご覧ください。